Un equipo internacional de investigadores identificó una variante genética hereditaria que reduce el riesgo de desarrollar leucemia y otros cánceres hematológicos, un avance que podría abrir nuevas rutas para la prevención y tratamiento de estas enfermedades graves.
El estudio, publicado en la revista Science, analizó el ADN de más de 640 000 personas en Estados Unidos y Europa, en busca de factores genéticos que influyen en la aparición de cánceres de la sangre.
Los científicos descubrieron que una variante específica llamada rs17834140-T actúa como una barrera genética natural, limitando la multiplicación de clones celulares peligrosos que pueden derivar en cánceres hematológicos como la leucemia. Esta mutación reduce la expresión del gen MSI2, que juega un papel clave en la expansión de células madre con mutaciones de alto riesgo.
La presencia de esta variante genética parece frenar la progresión de la “hematopoyesis clonal de potencial indeterminado” (CHIP, por sus siglas en inglés), un proceso que predispone a la leucemia y otros cánceres sanguíneos. Los investigadores destacaron que replicar el efecto protector de esta variante en terapias futuras podría transformar estrategias preventivas.
Este hallazgo pone de manifiesto cómo pequeñas variaciones en el ADN pueden influir significativamente en el riesgo de enfermedad y sugiere nuevas direcciones para medicamentos que imiten este efecto protector natural.