Un grupo internacional de científicos identificó un trastorno neurológico infantil vinculado a una mutación genética que no había sido descrita previamente. El hallazgo es resultado de un estudio que logró mapear cientos de genes esenciales para la formación de neuronas, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y la comprensión de enfermedades del neurodesarrollo en la infancia.
La investigación fue realizada por especialistas en genética y neurobiología de instituciones académicas y centros de investigación en Europa y Medio Oriente. El trabajo se centró en analizar cómo determinados genes influyen en el desarrollo temprano del cerebro y qué ocurre cuando estos presentan alteraciones.
Mediante el uso de herramientas de edición genética y análisis molecular, los investigadores evaluaron de forma sistemática miles de genes para determinar cuáles son indispensables en el proceso de generación de neuronas. A partir de este análisis, se identificó un conjunto específico de genes cuya alteración puede provocar fallas significativas en el desarrollo cerebral.
Dentro de este grupo, los científicos detectaron una mutación en un gen que hasta ahora no había sido vinculado a trastornos neurológicos. Esta variación genética fue hallada en niños que presentaban un conjunto de síntomas comunes, entre ellos microcefalia, retraso en el desarrollo, alteraciones visuales congénitas y episodios convulsivos. Los estudios clínicos y genéticos permitieron confirmar que estos casos compartían la misma mutación heredada bajo un patrón autosómico recesivo.
Los investigadores también realizaron pruebas en modelos experimentales para observar los efectos de la ausencia o alteración de este gen. Los resultados mostraron una disminución en la proliferación de células precursoras neuronales y alteraciones en la organización del tejido cerebral, lo que coincide con las manifestaciones clínicas observadas en los pacientes.
Como parte del proyecto, el equipo científico desarrolló una base de datos abierta que reúne información sobre cientos de genes involucrados en el desarrollo neuronal. Esta herramienta fue diseñada para ser utilizada por profesionales de la salud, genetistas y científicos, con el fin de facilitar la identificación de mutaciones relevantes en pacientes pediátricos que no cuentan con un diagnóstico preciso.
El estudio también permitió clasificar genes según su relación con distintos trastornos del neurodesarrollo, diferenciando aquellos asociados a condiciones como el retraso global del desarrollo, la microcefalia o ciertos trastornos del espectro autista. Esta clasificación podría contribuir a una mejor interpretación de estudios genéticos en el ámbito clínico.
Actualmente, la base de datos generada por los investigadores se encuentra disponible para la comunidad científica y médica. Los autores del estudio indicaron que su uso podría acelerar diagnósticos, mejorar el asesoramiento genético y apoyar futuras investigaciones sobre enfermedades neurológicas infantiles de origen genético. Los próximos pasos incluyen ampliar el análisis a más pacientes y continuar validando los hallazgos en estudios clínicos.