El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara caracterizada por una forma severa de epilepsia llamada Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI). Fue identificado por primera vez en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet.
El síndrome puede estar relacionado con antecedentes familiares de epilepsia o convulsiones febriles, pero también puede ocurrir de forma espontánea debido a una mutación genética en el gen SCN1, que se encuentra en el cromosoma 2.
Durante el primer año de vida, los bebés con Síndrome de Dravet experimentan crisis convulsivas, a menudo desencadenadas por fiebre, conocidas como convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. Estas crisis se intensifican en el segundo y tercer año de vida y pueden ir acompañadas de retraso cognitivo y dificultades psicomotoras, lo que puede provocar un daño neurológico irreversible.
Además de las convulsiones, el Síndrome de Dravet presenta otros síntomas como retraso cognitivo, retraso en el lenguaje y el habla, alteraciones motoras significativas, dificultades de movilidad y equilibrio, convulsiones prolongadas y frecuentes, así como trastornos del comportamiento y del espectro autista.
El diagnóstico del Síndrome de Dravet se realiza a través de pruebas genéticas realizadas por un médico especialista. Dado que esta enfermedad es de origen genético, no tiene cura. Sin embargo, se emplea un tratamiento farmacológico que incluye medicamentos de alta eficacia para controlar las convulsiones, como el valproato y las benzodiacepinas.
Es importante destacar que el Día Internacional del Síndrome de Dravet, celebrado el 23 de junio, tiene como objetivo aumentar la conciencia sobre esta enfermedad y sus consecuencias en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.