Hoy se celebra el Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente de origen genético y hereditario que afecta tanto a niños como adultos.
La FSHD, también conocida como distrofia muscular tipo Landouzy-Dejerine, es causada por la mutación del cromosoma 4 y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva en áreas como la cara, los hombros, la cintura escapular y los brazos. Aunque puede variar en su gravedad, esta enfermedad limitante afecta aproximadamente a una de cada 20.000 personas en todo el mundo.
En el Día Mundial de la FSHD se busca promover la investigación y los tratamientos alternativos para esta enfermedad a cargo de científicos y profesionales de la salud. Además, se busca concienciar a la población sobre los síntomas y desafíos que enfrentan las personas afectadas, así como destacar la importancia de brindar apoyo y comprensión a quienes conviven con esta condición.
Entre los síntomas más comunes de la FSHD se encuentran el debilitamiento progresivo de los músculos faciales, los hombros, la cintura escapular y los brazos. Esto puede afectar tareas cotidianas como abrir y cerrar los ojos, sonreír o silbar. En algunos casos, también se puede observar debilidad en otros músculos, como los de las piernas y el tórax, así como síntomas sensoriales, neurológicos y cardíacos en casos excepcionales.
El diagnóstico de la FSHD se realiza a través de una evaluación física realizada por un médico especialista, junto con una serie de exámenes médicos como análisis de laboratorio, pruebas genéticas, electromiografía y radiografías, entre otros. El tratamiento de esta enfermedad se centra en prevenir la rigidez y el dolor articular mediante terapias de movilización pasiva y el uso de medicamentos para el alivio del dolor.
En casos más graves, puede ser necesario recurrir a soporte ventilatorio y realizar intervenciones quirúrgicas para mejorar la movilidad de los brazos y corregir la posición de la escápula. Además, la terapia ocupacional y la logopedia desempeñan un papel importante para optimizar las actividades diarias de los pacientes.
En este Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, se invita a la sociedad a informarse y sensibilizarse sobre esta enfermedad rara y hereditaria. Es fundamental promover la investigación y el desarrollo de tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas por esta condición. Brindemos apoyo y comprensión a quienes viven con FSHD, trabajemos juntos para crear conciencia y generar un cambio positivo en la vida de quienes luchan contra esta enfermedad.
