El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi, una enfermedad poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 150,000 nacimientos. El objetivo de esta jornada es sensibilizar y concienciar a nivel global sobre las causas, diagnóstico y tratamiento de esta condición.
El Síndrome de Rubinstein-Taibi, también conocido como el “Síndrome de los Pulgares Anchos”, fue identificado por primera vez en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi. Se caracteriza por una mutación genética, generalmente en los genes CBP o EP300, y afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción étnica.
Los síntomas principales de esta enfermedad incluyen microcefalia, rasgos faciales y físicos distintivos (como pulgares y dedos de los pies anchos y angulados, cejas arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, entre otros), baja estatura, malformaciones dentales, dificultad respiratoria, estreñimiento, pérdida de audición, retraso en el desarrollo psicomotor, anomalías cardíacas y desarrollo cognitivo lento.
El diagnóstico del Síndrome de Rubinstein-Taibi se realiza mediante un examen físico realizado por un médico especialista, quien busca los rasgos característicos de la enfermedad. También se pueden realizar pruebas de imágenes de las manos y los pies, así como análisis genéticos para identificar mutaciones en los genes CBP y EP300.
El tratamiento de esta enfermedad depende de la complejidad de cada caso individual y puede incluir cirugía para corregir malformaciones óseas en los pulgares y dedos de los pies, terapias para mejorar el desarrollo psicomotor y tratamientos médicos para abordar problemas cardíacos, pérdida de audición y reflujo gastroesofágico, entre otros.
El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taibi busca crear conciencia sobre esta enfermedad poco común y promover la investigación, el apoyo y la comprensión hacia las personas que la padecen, así como sus familias.
