Redacción / Grupo Marmor
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) representa la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual, afectando el desarrollo cognitivo, social y conductual de quienes lo padecen. Esta afección de origen genético es provocada por una alteración o mutación en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X. Dicha variante impide o reduce drásticamente la producción de la proteína FMRP, un elemento esencial para la correcta estructura y funcionamiento del sistema nervioso central.
Aunque la condición se presenta tanto en hombres como en mujeres, los varones suelen manifestar cuadros de mayor severidad debido a que cuentan con un único cromosoma X. Entre las señales y síntomas más representativos destacan los retrasos en el desarrollo del habla y el motor, dificultades de aprendizaje, conductas dentro del espectro autista, hiperactividad, evasión del contacto visual y rasgos físicos específicos como rostro alargado, orejas prominentes y articulaciones con alta flexibilidad.
Especialistas señalan que, si bien actualmente no existe una cura para el síndrome del cromosoma X frágil, la detección oportuna mediante una prueba genética de ADN es determinante. La implementación de servicios de intervención temprana, terapias ocupacionales y del lenguaje, así como el acompañamiento médico multidisciplinario, permiten a los pacientes potenciar sus habilidades, mejorar su autonomía y elevar significativamente su calidad de vida.