Redacción / Grupo Marmor
Este 23 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Dravet, una fecha clave orientada a visibilizar y concientizar a la población mundial sobre una enfermedad genética poco frecuente que afecta aproximadamente a uno de cada 20,000 recién nacidos. Conocida también como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), esta condición se caracteriza por manifestar una forma grave de encefalopatía epiléptica del desarrollo que inicia de manera devastadora durante el primer año de vida, transformando radicalmente la dinámica de las personas afectadas y de sus núcleos familiares.
Esta patología de origen genético fue descrita originalmente en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet, y se encuadra clínicamente dentro de la familia de las canalopatías, debido a que cerca del 80% de los pacientes diagnosticados presenta una mutación específica en el gen SCN1A. La edad de aparición de los síntomas suele situarse de forma regular entre los 4 y los 12 meses de vida, manifestándose inicialmente a través de crisis convulsivas clónicas o tónico-clónicas prolongadas y recurrentes, las cuales son desencadenadas con frecuencia por cuadros de fiebre, aunque también pueden presentarse en ausencia de ella.
A medida que los pacientes avanzan en edad, hacia el segundo o tercer año de vida, la complejidad de la enfermedad se intensifica con la aparición de otros tipos de crisis, tales como mioclonías, ausencias atípicas y crisis parciales complejas. Asimismo, comienzan a hacerse evidentes diversas comorbilidades y alteraciones en los electroencefalogramas, que abarcan un marcado retraso en el desarrollo psicomotor, dificultades severas en el aprendizaje, el lenguaje y el habla, así como trastornos de la conducta dentro del espectro autista, problemas de sueño, afecciones ortopédicas y deficiencias en el equilibrio y la coordinación motora.
Al tratarse de una variante de epilepsia fármaco-resistente, las opciones de tratamiento actuales en el ámbito médico global permanecen limitadas. El síndrome conlleva además un factor de riesgo crítico, pues los pacientes enfrentan una tasa de mortalidad cercana al 15% derivada de infecciones, accidentes vinculados a las convulsiones o el fenómeno de muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP). Por ello, las instituciones de salud insisten en que el diagnóstico genético precoz y el abordaje médico integral y especializado son los pilares fundamentales para elevar la esperanza y la calidad de vida de las familias, mientras la investigación científica continúa buscando alternativas terapéuticas y una cura definitiva.